ทีมวิเคราะห์ จีโนมมนุษย์ กว่า 70,000 จีโนมด้วย ExtRaINSIGHT

ทีมวิเคราะห์ จีโนมมนุษย์ กว่า 70,000 จีโนมด้วย ExtRaINSIGHT พวกเขาค้นพบว่าสามส่วนของจีโนมนั้นไวต่อการกลายพันธุ์มากในช่วงหลายชั่วอายุคน ในจำนวนนี้ จุดเชื่อมต่อมีความละเอียดอ่อนมากที่สุด ไซต์ประกบช่วยสร้างคำแนะนำที่ถูกต้องสำหรับการสร้างโปรตีน การกลายพันธุ์ที่นี่อาจมีผลกระทบอย่างมากต่อโอกาสในการถ่ายทอดยีนหรือที่เรียกว่าความฟิต พวกมันเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ รวมถึงการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นสาเหตุการตายทางพันธุกรรมที่สำคัญในทารกและเด็กวัยเตาะแตะ ซีเพล พูดว่า"ถ้าคุณเห็นการกลายพันธุ์ในไซต์ที่ประกบกัน คุณควรพิจารณาอย่างจริงจัง การกลายพันธุ์นั้นเพียงอย่างเดียวจะลดสมรรถภาพของคุณลง 1 หรือ 2% ฟังดูไม่ค่อยดีนัก แต่นั่นเป็นผลกระทบด้านฟิตเนสอย่างมาก และถ้าคุณมี หลายสิ่งเหล่านี้ ในไม่ช้า โอกาสในการส่งต่อยีนของคุณอาจใกล้เป็นศูนย์"โมเลกุลที่เรียกว่า miRNA และยีนของระบบประสาทส่วนกลางก็มีความอ่อนไหวเช่นกัน Siepel กล่าวว่า "หากคุณพบการกลายพันธุ์ใน miRNA มีโอกาสที่ดีที่จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม "และเนื่องจากระบบประสาทมีความซับซ้อนและเชื่อมโยงถึงกัน จึงดูเหมือนไวต่อการกลายพันธุ์เป็นพิเศษ"