การกลายพันธุ์ของโปรตีนทำให้เคลือบฟันบกพร่อง

"หนูทุกตัวที่มีการกลายพันธุ์ในโปรตีนเหล่านี้แสดงฟันที่มีข้อบกพร่องของเคลือบฟัน" Pierfrancesco Pagella หนึ่งในผู้เขียนสองคนแรกของการศึกษาอธิบาย "ดังนั้นเราจึงแสดงให้เห็นว่ามีความเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างการกลายพันธุ์ในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของโปรตีนเหล่านี้และการพัฒนาข้อบกพร่องของเคลือบฟัน" การค้นพบทางพันธุกรรมนี้มีส่วนช่วยในการพัฒนาความเข้าใจของเราเกี่ยวกับการผลิตสารเคลือบฟัน ทีมนักวิจัยเป็นคนแรกในโลกที่ใช้วิธีการทางพันธุศาสตร์ โมเลกุล และชีวเคมีสมัยใหม่เพื่อศึกษาข้อบกพร่องของเคลือบ ฟัน โดยละเอียด "เราค้นพบว่าโปรตีนสามชนิดที่เกี่ยวข้องในเส้นทางการส่งสัญญาณของ Wnt นั้นไม่ได้เกี่ยวข้องแค่ในการพัฒนาความเจ็บป่วยที่รุนแรงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการปรับแต่งเชิงคุณภาพของเนื้อเยื่อที่พัฒนาอย่างสูงด้วย" Claudio Cantù ผู้เขียนร่วมคนแรกจากกลุ่มวิจัยอณูชีววิทยากล่าว นำโดย Prof. Konrad Basler "หากการส่งสัญญาณทำงานไม่ถูกต้อง โครงสร้างของเคลือบฟันอาจเปลี่ยนไปได้"